インストール方法

ここでダウンロードを行う。アカデミックフリーであるため、商業ベースの場合は、ライセンスの購入が必要である。GATKとあわせて、picardのダウンロードも行う。

使用方法

#BWAを用いたマッピング bwa mem -M -R ’<@RG\tID:group1\tSM:sample1\tPL:illumina\tLB:lib1\tPU:unit1 >’ -p reference.fa raw_reads.fq > aligned_reads.sam #SAM形式からBAM形式に変換 java -jar picard.jar SortSam INPUT=aligned_reads.sam OUTPUT=sorted_reads.bam SORT_ORDER=coordinate #重複リードの削除 java -jar picard.jar MarkDuplicates INPUT=sorted_reads.bam OUTPUT=dedup_reads.bam METRICS_FILE=metrics.txt #BAM形式のインデックス化 java -jar picard.jar BuildBamIndex INPUT=dedup_reads.bam #SNPs/INDELsの検出 java -jar GenomeAnalysisTK.jar -T HaplotypeCaller -R reference.fa -I preprocessed_reads.bam --genotyping_mode DISCOVERY -stand_emit_conf 10 -stand_call_conf 30 -o raw_variants.vcf

Reference

1. GATK homepage