使い方

データベースの作成

データベースを新たに作成する場合、ゲノム配列と遺伝子の位置情報(gtf, gff形式)が必要になります。その後、snpeffに読み込ませる作業が必要です。

1. configファイルの編集（snpeffファイル内にsnpEffect.configがあるので、それを編集します）。 vi snpEffect.config snpEffect.configの下のほうに「Database: Not from ENSEMBL」というところがあるので、そこに以下のように真似をして、ゲノムの名前やバージョンを記入します。 --- # Mouse genome, version mm37.61 mm37.61.genome : Mouse --- 2. snpeff内にdataに移動する。 cd ---/snpEff/data 3. ディレクトリを作る。 mkdir mm37.61　 4. そのディレクトリに移動します。 cd mm37.61 5. このディレクトリにsequences.faという名前でゲノム配列を移動させます。 mv ----/genome.fasta sequences.fa 6. 同時に位置情報(gtf, gff形式)をgenes.gtf/genes.gffという名前で移動させます。 mv ----/gene_regions.gff genes.gff 7. データベースを作成する java -jar snpEff.jar build -gff3 -v mm37.61

実行

java -jar snpEff.jar mm37.61 raw.vcf > results.vcf